BET356官网在线登录 长沙科技报2月27日电（记者于惠友）2月28日是第19个国际罕见病日。 27日，记者从中南大学湘雅三医院获悉，江红教授团队与中南大学湘雅医院科研团队揭示了年龄修正在共济失调发病中的机制，为罕见病的精准预测、诊断和治疗提供了新视角。相关研究成果发表在国际期刊《Journal of Advanced Research》上。脊髓小脑性共济失调 3 型 (SCA3) 疾病是全世界最常见的染色体显性共济失调。患者常出现步态不稳、言语不清、吞咽困难等症状，随着病情发展，逐渐丧失能力。你照顾好自己吧。基于对 1,439 名中国 SCA3 病例的大型队列研究，江红团队发现首次发现转录因子4（TCF4）基因内含子区域的“胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤”（CAG）重复长度可以显着改变此类疾病患者的发病年龄。这种修饰效应在早发患者中更为明显，而在晚发患者中往往减弱。这一发现为未来对 SCA3 患者发病年龄进行干预提供了重要线索。针对基因改变的干预措施有望延缓患者疾病的发作。姜宏表示，基因研究的突破不仅有利于精准治疗的发展，还能帮助患者探索延缓疾病发作的途径。他说诊断罕见疾病尤其困难。许多患者常常需要去不同的地方旅行数年才能最终诊断出他们的罕见疾病。这种现象也称为“诊断漂移”。近十年来，快速发展分子诊断技术的进步为基因诊断和分子分型提供了有力支持。同时，随着国家对罕见病的重视和诊疗技术的发展，越来越多的罕见病患者寻求治疗。
（编辑：韩璐）